Autor: NUNES, J.C.R.

Orientador: DIAS, V. M. A.

Outros autores: ;

Linhas de pesquisa no CNPq: CIÊNCIAS DA SAÚDE / PEDIATRIA

Unidade: FACULDADE DE MEDICINA
Departamento: PEDIATRIA

Palavras-Chave: SÍNDROME DE PRADER-WILLI - OBESIDADE -

A Síndrome de Prader-Willi, que acomete aproximadamente 1 em 10000-15000 indivíduos, origina-se de uma deleção na região proximal do braço longo do cromossoma 15 de origem paterna. Os achados principais incluem hipotonia infantil, atraso de desenvolvimento, retardo mental (variando de leve a severo), distúrbios comportamentais, fácies características, obesidade (principalmente às custa de um apetite exagerado), hipogonadismo e baixa estatura. O objetivo do presente trabalho é alertar a ocorrência de apresentações atípicas de pacientes com Síndrome de Prader-Willi que possam ter, por isso, seu diagnóstico atrasado. Essa situação é ilustrada pelo relato de caso de um paciente com diagnóstico clínico de Síndrome de Prader-Willi e que apresenta características não usuais da síndrome (altura e desenvolvimento puberal dentro da faixa de normalidade), tendo apresentado um diagnóstico clínico tardio. Na literatura, há descrição de casos menos floridos da síndrome, principalmente relacionados a pacientes de ascendência africana e nos casos em que a etiologia se deve a dissomia cromossômica. Dessa forma, é importante manter um grau de suspeita de Síndrome de Prader-Willi em pacientes obesos, insaciáveis, com distúrbios comportamentais e atraso de desenvolvimento, mesmo com altura dentro da faixa de normalidade, a fim de se fazer diagnósticos precoces e estabelecer uma conduta apropriada.

Apoio: p>