Autor: ABRÃO, R.C.O

Orientador: FERNANDES, A. P.

Outros autores: CARVALHO, M G; GUIMARÃES, D A M;; GODOI, L.C.; DUSSE, L.M.S.;

Linhas de pesquisa no CNPq: CIÊNCIAS DA SAÚDE / HEMATOLOGIA

Unidade: FACULDADE DE FARMÁCIA
Departamento: ANÁLISES CLÍNICAS E TOXICOLÓGICAS

Palavras-Chave: FATOR V LEIDEN - RESISTÊNCIA À PROTEÍNA C ATIVADA - MÉTODOS COAGULOMÉTRICO E MOLECULAR

A resistência à proteína C ativada (rPCA) hereditária é, em aproximadamente 95% dos casos, segundo a literatura, decorrente de uma mutação no gene do fator V (FV) da coagulação. Uma transição G?A na posição 1691, do exon 10, resultando na substituição de arginina por glutamina na posição 506 altera a clivagem da molécula do FV pela proteína C ativada (PCA). Esta mutação de ponto é conhecida atualmente como Fator V Leiden (FVL) e aumenta o risco para a ocorrência de evento tromboembólico. O FV é neutralizado pela PCA que, funcionando como enzima proteolítica, digere a molécula do FV ativado em três sítios. O FV mutante é resistente à neutralização mediada pela PCA, o que resulta no fenótipo de rPCA.. O diagnóstico de rPCA pode ser estabelecido utilizando-se o ensaio baseado no tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPA), após diluição prévia da amostra a ser testada em plasma deficiente em FV. Utilizando-se o Kit COATEST(r) APCTM RESISTANCE V da Chromogenix, a discriminação entre indivíduos não portadores da mutação no gene do FV, e portadores heterozigotos e homozigotos pode ser feita com confiabilidade, segundo o fabricante. Uma outra alternativa seria a análise gênica baseada na amplificação por PCR de segmento genômico específico e posterior digestão com enzima de restrição Hind III, já utilizada em rotina laboratorial para identificação precisa da mutação do FVL. Foram analisados 82 indivíduos, sendo 25 portadores da mutação do FVL em heterozigose e 57 não portadores da mesma. Em 100% dos casos a rPCA foi devido à presença da mutação, sendo este resultado semelhante ao da literatura. Assim, podemos concluir que o teste coagulométrico pode ser utilizado com confiabilidade na detecção da rPCA hereditária, quando o laboratorista não tiver acesso ao teste molecular.

Apoio: FAPEMIG, CNPqp>