Autor: VAL, A.C.

Orientador: DIAMANTE, R.

Outros autores: FILHO, P P F; CUNHA, C F; STARLING, A L P;;

Linhas de pesquisa no CNPq: CIÊNCIAS DA SAÚDE / MEDICINA

Unidade: FACULDADE DE MEDICINA
Departamento: PEDIATRIA

Palavras-Chave: LIPODISTROFIA CONGÊNITA GENERALIZADA - BERARDINELLI - RELATO DE CASOS

A lipodistrofia congênita generalizada foi descrita pela primeira vez em 1954, no Brasil, por Berardinelli. É definida como uma síndrome hereditária rara, autossômica recessiva, caracterizada, sobretudo, por escassez de tecido adiposo e inabilidade de estocagem de lípides nos adipócitos. Foram atendidos 7 pacientes (4 femininos e 3 masculinos) nos ambulatórios de endocrinologia e de nutrição pediátricas do Hospital das Clínicas da UFMG, sendo 1 caso admitido em 1984, 2 em 1999 e 4 em 2001. A idade dos pacientes à primeira consulta variou de 5 meses a 15 anos. Em todos os 7 pacientes verificou-se hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e acromegalia, sendo observado também: 5 pacientes com acantose nigricans; 5 com hepatoesplenomegalia; 6 com dislipidemia (hipercolesterolemia em 2 casos e hipertrigliceridemia em 6, sendo que um desses apresentou episódio de pancreatite); 3 pacientes com hipertrofia cardíaca; e 3 com diabetes mellitus secundário à síndrome. Um paciente faz uso de metformina. Todos os pacientes estão sendo acompanhados com controle dietético, visando a correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos.Tendo em vista o número de casos diagnosticados nos últimos anos em nosso serviço, pensamos na possibilidade de que a síndrome descrita não seja de ocorrência tão rara em nosso meio. Estaria algum fator favorecendo seu aparecimento?

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