A UFMG inaugurou, na última semana, o Centro de Bioinformática do projeto Genomas SUS: ampliando o impacto da saúde pública de precisão para toda a população. Trata-se de uma estrutura localizada no Bloco N1 do Instituto de Ciências Biológicas (ICB) da Universidade. O Genomas SUS é uma iniciativa estratégica do Departamento de Ciência e Tecnologia (Decit) do Ministério da Saúde. Criado em 2023 por pesquisadores de várias universidades públicas, o projeto está inserido no contexto do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (Genomas Brasil) e tem a finalidade de fomentar o desenvolvimento científico e tecnológico nacional na área da genômica e da saúde de precisão, assim como estabelecer modelos práticos e suscetíveis de implementação no Sistema Único de Saúde (SUS).

O novo Centro de Bioinformática sediado na UFMG é uma das nove âncoras do projeto espalhadas pelo país – as outras estão instaladas na Universidade de Brasília (UnB), no Instituto Aggeu Magalhães (IAM-Fiocruz), em Recife, no Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM-UFPA), em Belém, na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP-USP), no Instituto de Biociências (Genoma USP), em São Paulo, na Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), no Instituto de Pesquisa do Câncer (IPEC), em Guarapuava, e no Instituto Carlos Chagas (ICC Fiocruz), em Curitiba. Os nove laboratórios colaboram ativamente coletando amostras, gerando dados de sequenciamento e capacitando profissionais para devolver resultados de saúde à população e ao SUS. 

“A UFMG já é referência em bioinformática e genética de populações. No nosso centro, vamos armazenar a informação dos genomas dos brasileiros e as suas análises. Até o momento, o Projeto já sequenciou quase 20 mil amostras genômicas, mas nossa intenção é chegar a 70 mil amostras”, explica o professor Eduardo Tarazona, do Departamento de Genética, Ecologia e Evolução do ICB e coordenador do centro âncora sediado na UFMG.

Tarazona explica que informações sobre origem e ancestralidade dos indivíduos podem ser usadas para desenvolver melhores terapias e estratégias de prevenção para doenças. Porém, ele afirma que esse tipo de pesquisa costuma considerar apenas indivíduos europeus. “Existe um viés no conhecimento que é um produto histórico. No mundo, faz-se mais pesquisa em saúde e em genética em indivíduos europeus. Quando não se é 100% europeu, como a maioria dos brasileiros, que também descendem de africanos e indígenas, a medicina sabe menos sobre como a sua genética influencia nas doenças. Assim, analisar o genoma de brasileiros nos ajuda a mitigar esse viés de conhecimento por meio da produção de informação sobre a nossa população e sobre a nossa ancestralidade”, diz.

Além de analisarem os genomas dos brasileiros, os nove centros âncoras do Genomas SUS também contribuem para a formação de recursos humanos na área de bioinformática em todo o país. Em menos de dois anos, o Genomas SUS treinou mais de 100 profissionais em pesquisa clínica de nível internacional.

Diagnósticos genômicos e câncer
Eduardo Tarazona afirma que o trabalho do Genomas SUS fornece insumos para a prática da medicina de precisão no Brasil. Trata-se do campo da medicina que utiliza a informação, seja sobre o histórico do paciente, seja sobre detalhes de sua biologia ou de seu perfil genético, para propor diagnósticos mais precisos das doenças e para ajustar as terapias e os tratamentos, considerando as individualidades.

“A medicina de precisão ajuda a diminuir as reações adversas aos tratamentos e a identificar os fármacos indicados para cada doente. Nos casos de câncer de mama, por exemplo, a partir de mutações genéticas que a paciente pode apresentar, alguns tratamentos são mais indicados que outros”, exemplifica o professor.

Durante a inauguração do Centro de Bioinformática da UFMG, o grupo liderado por Tarazona apresentou os primeiros resultados que integram os relatórios de pesquisas já gerados pelo Projeto, que são diagnósticos genômicos de alta complexidade para pacientes com câncer em Minas Gerais. “Os genomas desses pacientes estão sendo sequenciados para encontrarmos a variante genética que pode causar alguns tipos de câncer hereditários. Analisamos os genomas de 48 pacientes para entender as mutações genéticas que favorecem o aparecimento desses tipos de câncer.”

Segundo informações do Ministério da Saúde, serão liberados R$ 179 milhões para a segunda etapa do Genomas SUS, que ora se inicia e possibilitará a ampliação do escopo e do impacto do Projeto. Essa etapa prevê a ampliação do número de amostras sequenciadas, aprofundando o conhecimento sobre a variabilidade genética da população brasileira, a compra de novos sequenciadores genéticos para os centros âncoras das regiões Norte e Nordeste, a troca dos sequenciadores existentes por máquinas mais modernas nos centros âncoras de Curitiba, Guarapuava e São Paulo, a implementação do centro âncora do Centro-oeste, em Brasília, o desenvolvimento de 20 pangenomas nacionais como referências genômicas brasileiras e a realização da imputação genômica com base em dados nacionais, aprimorando a precisão das análises genéticas.