Baseada em testes de DNA que oferecem informações sobre o mapa de predisposições genéticas de um indivíduo, permitindo que ele monitore sua saúde, a medicina genômica surge como uma terceira vertente que se une às abordagens tradicionais. “Havia, na prática, duas grandes vertentes da medicina. Uma era curativa e pessoal, tratando pacientes sintomáticos (isto é, já doentes) com baixa eficiência, já que poucas doenças humanas podem ser efetivamente curadas”, explica o geneticista Sérgio Danilo Pena, professor do Departamento de Bioquímica e Imunologia do Instituto de Ciências Biológicas da UFMG. Já a segunda vertente era preventiva, mas coletiva, visando à manutenção da saúde pública. Agora, diz o pesquisador, “a revolucionária medicina genômica reúne o melhor das duas, ao permitir uma prática que é ao mesmo tempo preventiva e personalizada”. Tem por objetivo cuidar de pessoas sadias ou baixamente sintomáticas, para evitar ou retardar o desenvolvimento de doenças. “A medicina genômica não veio para substituir as vertentes médicas pré-existentes, mas para se somar a elas”, comenta Sérgio Pena, ao acrescentar que tal modalidade não difere substancialmente da medicina clínica tradicional. Isso ocorre porque as decisões médicas atuais já incorporam elementos semiológicos diversos, como pressão sanguínea, dosagem de LDL colesterol, mamografia e ressonância magnética nuclear. “Agora vão incorporar também informações do genoma”, por meio do exame Check-up Genômico – conjunto de testes que fornece ao paciente e ao médico uma estimativa da probabilidade de uma doença ocorrer. Sérgio Pena explica que todas as características físicas, intelectuais e comportamentais de uma pessoa são determinadas tanto pelo seu genoma como pela sua história de vida. “Nasce daí o paradigma genômico da saúde, como equilíbrio harmônico entre genoma e ambiente. As doenças representam a desarmonia, que na maioria das vezes emerge da confluência de ‘gatilhos’ ambientais agindo sobre genomas predispostos”, diz. Segundo ele, ao conhecer a intimidade das variações genômicas que determinam predisposições e resistências, é possível manipular o ambiente (nutrição, fármacos, exames clínicos, laboratoriais e de imagens e até cirurgias preventivas) para manter o equilíbrio harmônico genoma/ambiente, que caracteriza a saúde. “As informações ampliam as possibilidades de modulação do ambiente, para adaptá-lo ao genótipo do indivíduo, abortando a gênese da doença”, explica. De acordo com o geneticista, com o uso de técnicas de altíssima eficiência é possível estudar variações individuais em centenas de milhares de genes simultaneamente, a um custo cada dia menor. “Isso nos permite praticar o que antes era impossível: uma medicina verdadeiramente personalizada, lastreada no conhecimento da constituição genética do paciente”. Cinco P’s
Além da personalização, isto é, o conhecimento das características genômicas altamente individuais de cada pessoa, a medicina genômica pode ser lembrada por outras características, que fazem dela “a medicina dos cinco P’s”:
Preditiva, porque usa mapas genômicos de susceptibilidade a doenças para prever, de maneira probabilística, o futuro médico das pessoas ainda sadias; Preventiva, já que o conhecimento das predisposições genéticas permite ajustar o ambiente ao genoma e assim prevenir o aparecimento das doenças; Pró-ativa, pois, diferentemente da abordagem com foco nas doenças e nos doentes, a medicina genômica visa à manutenção da saúde; e Participativa, uma vez que agora o próprio indivíduo sadio tem o poder para buscar as informações genômicas e interagir com os seus médicos, para lidar com suas predisposições genéticas reveladas por modernos testes de DNA, antes inexistentes, que complementam os testes atuais.