Os testes preditivos de DNA, capazes de calcular riscos genéticos para um número significativo de doenças, já são realidade a um custo acessível e começam a ser incorporados rotineiramente nas decisões clínicas, ao lado de exames como dosagem de colesterol, pressão sanguínea e ressonância magnética nuclear. O geneticista Sérgio Danilo Junho Pena prevê a expansão da medicina genômica como auxiliar das duas grandes vertentes da medicina – a curativa, de caráter pessoal, e a preventiva coletiva. “A medicina genômica reúne o melhor das duas vertentes, permitindo uma prática que é, ao mesmo tempo, preventiva e personalizada”, explica Pena, ao destacar que tal prática não difere substancialmente da medicina clínica tradicional, mas tem por objetivo cuidar de pacientes ainda assintomáticos ou baixamente sintomáticos, “com alta eficiência para evitar ou retardar o desenvolvimento de doenças”. Segundo ele, o conceito do teste denominado monitor genômico é o mesmo de uma bateria de múltiplos exames laboratoriais, “cada um com poder preditivo de fenótipos diferentes”. Professor do departamento de Bioquímica e Imunologia do Instituto de Ciências Biológicas (ICB) e coordenador do Laboratório de Genômica da Faculdade de Medicina, Sérgio Pena explica que o uso de técnicas de altíssima eficiência permite estudar simultaneamente variações individuais em centenas de milhares de genes, a custo cada dia mais baixo. Ao conhecer a intimidade das variações genômicas que determinam predisposições e resistências de cada pessoa, é possível, de acordo com Sérgio Pena, “manipular o ambiente – estilo de vida, dieta, adição ou remoção de fármacos, cirurgias preventivas – de forma a manter o equilíbrio harmônico genoma/ambiente que caracteriza a saúde”. Paradigma O geneticista reitera que todas as características físicas, intelectuais e comportamentais de uma pessoa em dado momento são determinadas tanto pelo seu genoma como pela sua história de vida. “Nasce daí o paradigma genômico de saúde, como o equilíbrio harmônico entre genoma e ambiente”. Doença é, portanto, a desarmonia genoma/ambiente. Na maioria das vezes, diz o pesquisador, as doenças emergem da confluência de ‘gatilhos’ ambientais agindo sobre genomas predispostos. A medicina genômica personalizada possibilita estender, às principais doenças humanas, a avaliação de risco, por meio de “completa monitoragem genômica de predisposições e resistências a doenças comuns”, afirma Sérgio Pena, que faz, nesta quinta-feira, 1, a conferência Genômica e saúde humana no 1º Seminário do Fórum de Estudos Contemporâneos. A conferência terá como mediadora a vice-reitora Rocksane de Carvalho Norton, que é professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina.
Para explicar o paradigma genômico de saúde e doença, Sérgio Pena lembra que em 1909 o botânico dinamarquês Wilhelm Ludwig Johannsen (1857-1927) inventou o termo gene, a partir do grego, que significa “que dá nascimento a”. Também introduziu os conceitos de genótipo – o conjunto estático de genes de um indivíduo; e o de fenótipo – o conjunto dinâmico de suas características observáveis. “Vale lembrar que saúde e doença são características fenotípicas”, ressalta.