Doença genética rara, síndrome de Williams ainda é desconhecida pela maior parte dos profissionais de saúde

Problemas cardíacos, ortopédicos, renais e oculares, hipertensão arterial, pele enrugada, face característica – nariz pequeno, lábios grossos e bochechas grandes – e deficiência mental leve são alguns dos sintomas da Síndrome de Williams, doença genética rara que afeta cerca de uma a cada oito mil pessoas. A baixa taxa de incidência dificulta o diagnóstico da condição. Relatada somente em 1961 e ainda desconhecida pela maior parte dos profissionais de saúde, a doença é causada por perda de parte do material genético (microdeleção) no cromossoma 7.

A variedade e complexidade das alterações médicas exigem que o tratamento seja feito por equipe multidisciplinar composta por especialistas familiarizados com a síndrome. Além de médicos, em geral, é necessário o acompanhamento do quadro por psicólogos e terapeutas ocupacionais, uma vez que os pacientes apresentam um fenótipo cognitivo-comportamental característico.

“A deficiência mental é discrepante, com algumas funções bem desenvolvidas, e outras mais comprometidas”, pondera o professor da Faculdade de Filosofia e Ciências Humanas (Fafich) e coordenador do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento da UFMG, Vitor Haase. As pessoas com a síndrome tendem a apresentar baixo desempenho em atividades relacionadas à cognição viso-espacial, como desenho e tarefas que exijam coordenação motora.

A maioria também tem limitações em matemática, mesmo para realizar as operações mais simples, o que dificulta tarefas cotidianas como calcular o troco em pequenas negociações comerciais.

“Por outro lado, eles costumam ter uma inteligência verbal mais bem desenvolvida, o que garante que seu vocabulário seja preservado e lhes confere facilidade no aprendizado de idiomas”, observa Haase.

Melhor amigo de todo mundo
Outro traço comum a indivíduos com a síndrome é a hipersocialidade: em geral, eles são bastante interativos e tendem a se interessar pelos outros, demonstrando sentimentos de carinho e afeição. “Há um artigo acadêmico que trata sobre isso, com o sugestivo título Quero ser o melhor amigo de todo mundo, revela Haase. “A maioria dos pacientes expressa ideias similares e alguns chegam a falar literalmente isso”, comenta.

A personalidade expansiva torna-se uma preocupação a mais para a família, já que, muitas vezes, a pessoa não consegue perceber indícios de que alguém queira prejudicá-la. O problema se agrava com a dificuldade recorrente em diferenciar expressões faciais positivas e negativas.

Embora sociáveis, as crianças com síndrome de Williams tendem a ser solitárias e se relacionar mais com adultos, que apresentam maior condescendência em relação a elas, do que com pessoas da mesma faixa etária. Por serem muito falantes e, frequentemente, fixarem-se em assuntos específicos, essas crianças podem aborrecer os colegas de turma, o que as leva a serem discriminadas.

Dificuldade de inserção
A terapeuta ocupacional Márcia Resende é mãe de Alexandre, adolescente de 16 anos com a síndrome de Williams. Embora o garoto já apresentasse alterações orgânico-funcionais desde o nascimento –, Márcia conta que ele mamava e vomitava a cada duas horas –, ela, o marido e o até o psicólogo, não desconfiaram da origem do problema.

Apesar de ter buscado explicações com distintos especialistas, Márcia só chegou a um diagnóstico preciso quando a criança tinha quatro anos e meio de idade. “Procurei por profissionais renomados nos mais diversos campos da área de saúde, mas ninguém sabia me dizer o que meu filho tinha”, revela. “’Isso é apenas um pequeno atraso. Você está muito ansiosa; daqui a pouco ele anda, daqui a pouco ele fala’, era o que todos diziam.” A peregrinação só terminaria com o diagnóstico feito por uma geneticista da UFMG.

A consciência da doença possibilitou o tratamento adequado e um acompanhamento escolar condizente com as especificidades de Alexandre. “No primeiro dia de aula eu já procurava a professora e conversava com ela a respeito de meu filho”, lembra Márcia, que costumava contratar uma terapeuta ocupacional para ir à sala de aula explicar sobre a síndrome, em linguagem apropriada a crianças. “Eu permanecia sempre muito próxima da professora, todos os dias perguntando sobre as atividades realizadas em aula e o desempenho dele, e colocando-o em acompanhamento psicopedagógico”, conta.

Já Regina Manini, mãe de Polyana, só tomou conhecimento sobre a doença da filha quando ela já tinha 22 anos de idade. “O pai nunca mais quis vê-la depois do diagnóstico”, queixa-se. Para ela, a maior dificuldade enfrentada por pessoas com a síndrome é encontrar espaços sociais onde se encaixar. “Não existe nada direcionado especificamente a elas, como oportunidades de emprego e atividades de lazer”, lamenta.

Regina diz já ter levado a filha para entrevistas admissionais em diversas empresas que oferecem reserva de vagas a indivíduos com deficiência, sem nunca ter obtido êxito. “Eles querem contratar trabalhadores que tenham um problema muito pequeno, quase imperceptível”, julga, salientando que pessoas com a síndrome, em geral educadas e sociáveis, podem ter bom desempenho em atividades que envolvam o relacionamento com o público.

União entre famílias
Márcia e Regina se conheceram em um dos encontros para pessoas com a doença e suas famílias, organizados na UFMG em parceira com a Associação Brasileira de Síndrome de Williams. A iniciativa foi do professor Vitor Haase e da geneticista Maria Raquel Carvalho, docente do ICB, atuaram juntos em projeto de pesquisa sobre deficiência intelectual. “Observamos a demanda dessas famílias por atendimento e troca de informações, e decidimos propor os encontros”, revela Haase.

No último deles, realizado no dia 24 de novembro, na Fafich, foi fundada a Associação Mineira da Síndrome de Williams, na qual as mães Márcia e Regina ocupam funções diretivas. A entidade busca reunir famílias de todo o estado para discutir sobre a síndrome, oferecer apoio aos portadores e lançar luz sobre a doença, reivindicando melhores condições de diagnóstico e tratamento. Os membros estão à procura de pesquisadores e profissionais que tenham interesse em se juntar à equipe, oferecendo serviços médicos, psicológicos, atividades de lazer, acompanhamento pedagógico, e promovendo estudos na área. Interessados devem entrar em contato pelos telefones (31) 3234-5647/8409-5040 ou pelos e-mails reginamanini@yahoo.com.br e mnobregaresende@gmail.com.

(Gabriella Praça)