Um estudo em andamento no ICB pretende identificar partículas do DNA (os microRNAs) capazes de atuar como biomarcadores no diagnóstico precoce do agravamento da neurofibromatose NF1 em seus pacientes. Dados da pesquisa serão apresentados pela doutoranda Cinthia Vila Nova Santana, do Programa de Pós-graduação em Genética, em seminário que será realizado nesta sexta-feira, 26, a partir das 14h, na sala 162 (Bloco B2) do ICB.
A expectativa é de que resultados de pesquisa como a de Cinthia Santana possam levar ao desenvolvimento de novos ensaios e kits diagnósticos para dimensionar o risco de aparecimento de câncer em pacientes portadores de NF1 por meio da identificação de microRNAs.
Sabe-se que essas estruturas são biomarcadores eficientes, ou seja, moléculas que circulam na corrente sanguínea e que podem indicar a existência de doenças, como as neurodegenerativas, cardiovasculares e cânceres.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética herdada que acomete um em cada três mil indivíduos. Apesar de pouco conhecida, atinge cerca de 80 mil pessoas apenas no Brasil. A NF1 pode ser transmitida por um dos pais ou começar por acaso em um dos filhos devido a defeito genético (mutações) no geneNF1.
Não existem formas de evitar tais mutações, que podem acontecer independentemente do comportamento dos pais. Uma em cada duas pessoas com NF1 não tem parente com a doença; contudo, depois que uma pessoa é afetada, a NF1 torna-se hereditária.
Diagnóstico
O diagnóstico da NF1 é feito com base nas observações de sinais característicos. Os mais comuns são manchas de cor castanho clara (café com leite) que aparecem ainda na infância, efélides (pequenas sardas) nas axilas e na região da virilha e neurofibromas, tumores benignos. Outras manifestações são dificuldade de aprendizado (ocorre em cerca de 50% dos casos), deformidades ósseas (5% dos casos) e redução na visão por causa de tumores nas vias ópticas.
Os neurofibromas podem ser cutâneos, subcutâneos ou plexiformes. Os cutâneos são geralmente assintomáticos e ocasionalmente provocam coceira; eles acometem 85% dos pacientes com NF1 aos 20 anos de idade. Não costumam se desenvolver antes da pré-adolescência, mas, quanto mais cedo aparecem, maior a probabilidade de que sejam mais numerosos e mais espalhados na idade adulta.
Os neurofibromas plexiformes acompanham o trajeto de um nervo e apresentam-se como uma massa de tecido mole sob a pele. Eles estão presentes em cerca de metade dos indivíduos com NF1. Inicialmente benignos, há chance de que, ao longo da vida, evoluam, em 8 a 13% dos casos, para câncer, transformando-se em tumores malignos da bainha dos nervos periféricos (TMBNP).
Os TMBNPs são tumores difíceis de detectar, e a única possibilidade de bom prognóstico é a remoção cirúrgica.
(Marcus Vinícius dos Santos/Assessoria de Comunicação do ICB)
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