Jean Louis Dhondt participa de evento do Nupad

Referência internacional em uma doença rara - a deficiência de BH4 -, o médico pediatra Jean Louis Dhondt, professor da Faculdade de Medicina de Lille, França, foi o responsável pelo diagnóstico precoce de duas crianças mineiras portadoras da grave patologia. Uma delas o especialista pôde conhecer durante o 1º Encontro Estadual de Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, realizado, entre 15 e 16 de dezembro, em Belo Horizonte.

O médico francês foi o convidado especial do evento promovido pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), órgão complementar da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Dhondt, que é o presidente da Sociedade Internacional de Triagem Neonatal, apresentou a experiência francesa nessa área.

O encontro do Nupad contribuiu também para que os familiares pudessem se informar melhor. É o caso de Glória Galvão, membro da Associação de Pais e Amigos dos Fenilcetonúricos (Apafe) e mãe de uma criança portadora da doença: “É muito importante para mim saber o que está acontecendo em relação à doença, por isso o evento é um lugar de ter intercâmbio com outras mães de fenilcetonúricos e com os médicos”.

Patologia
A deficiência de BH4 - uma hiperfenilalaninemia que, se não for tratada no início da vida, pode causar retardo mental grave e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da criança - foi um dos assuntos da palestras ministradas pelo médico francês, que destacou o fato de a doença ser rara no mundo e necessitar de medicamento caro.

“A cada um milhão de bebês nascidos, há um com a deficiência da coenzima, por isso eles ainda são um pouco órfãos de tratamento. O remédio é caro e não tem toda a sua composição regulamentada em diversos países”, explicou Dhondt durante o encontro.

No passado, a deficiência de BH4 era denominada fenilcetonúria maligna, por causa da dificuldade de se fazer um prognóstico. “É uma doença catastrófica, pois as manifestações dela, como a microcefalia, a dificuldade de deglutição e o retardo mental são alarmantes. Mas, apesar disso, há possibilidade de, com diagnóstico precoce e tratamento, termos pessoas normais, como um paciente meu que acaba de entrar para a universidade”, observou o especialista.

Envolvido desde 1972 com a triagem neonatal, Jean Louis Dhondt, que defendeu tese sobre a fenilcetonúria, disse que o fato de um antigo paciente ter se formado em bioquímica mostra que o diagnóstico precoce da doença serve não só para salvar vidas, mas para ajudar a desenvolver pessoas normais. “Eu acredito que não há discussão sobre o futuro desses pacientes se não fizermos nada por eles”, ressaltou.

Descentralização
O encontro reuniu em Belo Horizonte profissionais de saúde, como médicos, enfermeiros e assistentes sociais. Foram 262 inscritos de cerca de 90 municípios mineiros e de oito estados do Brasil.

O evento tratou de diversos aspectos relativos à fenilcetonúria e ao Programa Estadual de Triagem Neonatal (PETN-MG), implantando no estado em 1993. Um dos pontos altos do evento foi a discussão sobre a descentralização do tratamento da doença em Minas Gerais.

Segundo a médica Ana Lúcia Starling, coordenadora do evento, o principal foco do encontro foi a descentralização do tratamento e do acompanhamento dos pacientes. “É a oportunidade de atualizar os profissionais do estado e prepará-los para a descentralização”, explicou.

Atualmente, os pacientes de todo o estado precisam se deslocar a Belo Horizonte para as consultas no Hospital das Clínicas. O Nupad espera, com o projeto, facilitar a vida dos fenilcetonúricos e de seus familiares. “O objetivo é possibilitar atendimento clínico, nutricional, psicológico e social aos fenilcetonúricos em seu próprio município ou em um município mais próximo” informa Viviane Kanufre, nutricionista do Nupad.

Para tornar isso possível, o Nupad já promove treinamentos teóricos e práticos para os profissionais do interior de Minas, e espera fazer reuniões e visitas técnicas periódicas às cidades pólo do programa.

Fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença genética causada pela ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. O acúmulo de fenilalanina no sangue determina alterações no sistema nervoso central resultando em atraso do desenvolvimento e retardo mental irreversível.

O tratamento é feito através do controle da ingestão de proteínas naturais ricas em fenilalanina. Assim, o portador da doença não pode consumir alimentos como carnes de todos os tipos e seus derivados, leite e derivados, ovos e grãos como feijão, milho, trigo, soja. Além disso, há outros que só podem ser consumidos de forma controlada como arroz, batata, cenoura, abobrinha, espinafre, tomate, maçã, mamão, abacaxi, pêra, laranja, dentre outros.

Até 2005, foram triadas pelo teste do pezinho mais de três milhões de crianças em Minas Gerais, e hoje são acompanhadas pelo programa mais de 250 fenilcetonúricos. A incidência da doença é de um caso positivo a cada 21 mil nascidos vivos no Estado. (Com Assessoria de Comunicação do Nupad)