Estudo realizado no âmbito do Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais indica que, no estado, uma a cada 18.289 crianças nasce com deficiência de biotinidase - doença metabólica hereditária causada por mutações no gene biotinidase e que provoca distúrbios neurológicos e cutâneos. Pesquisas em alguns países mostram incidências que atingem 1 entre 40 mil a 1 entre 60 mil crianças. Os dados revelados pela investigação em Minas são considerados altos em relação aos indicados na literatura médica, mas, como são preliminares ainda não configuram um problema de saúde pública.
Desenvolvido como projeto de pesquisa de mestrado da neuropediatra Marilis Tissot Lara na Faculdade de Medicina da UFMG, o estudo avaliou os testes de triagem neonatal dos quase 183 mil recém-nascidos que fizeram os exames em Minas Gerais entre setembro de 2007 e junho de 2008. E confirmou o diagnóstico de deficiência parcial de biotinidase em dez crianças, sem casos de deficiência total.
De acordo com a autora, o estudo é importante para se conhecer o perfil da doença em Minas Gerais - já que há poucas pesquisas sobre sua prevalência no Brasil -, e indica que a deficiência de biotinidase pode ser identificada antes de a criança apresentar sintomas aparentes, evitando as complicações associadas à doença. “Trabalho com casos de crianças com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, crises epiléticas, e outros sintomas neurológicos. A forma total da deficiência de biotinidase, quando não tratada precocemente, pode evoluir com esta sintomatologia. O importante é que, com tratamento eficaz e de baixo custo, todos estes sintomas podem ser evitados, e o diagnóstico da doença pode ser feita numa fase pré-sintomática através da triagem neonatal”, ressalta a especialista.
No estudo com as 182.942 crianças triadas foram encontradas 1.039 amostras alteradas ou indeterminadas. Através de um segundo exame de triagem, os pesquisadores identificaram 129 amostras com suspeitas de deficiência de biotinidase, dentre as quais foram confirmados, por um estudo quantitativo com nova amostra de sangue colhida em consulta médica, dez casos de deficiência parcial da enzima.
Saúde pública
Todos os pacientes confirmados apresentaram avaliação clínica e neurológica normais antes e após o início do tratamento com biotina - vitamina do complexo B que o organismo não consegue obter por causa da deficiência. Segundo a pesquisadora, o tratamento é administrado tanto para crianças com deficiência total quanto para aquelas com deficiência parcial da enzima, apesar de muitos desses pacientes com a versão mais leve da doença não desenvolverem complicações. “Não temos um consenso sobre o tratamento dos pacientes com deficiência parcial, mas, como não há possibilidade de um acompanhamento médico intensivo para esses pacientes, damos a medicação como forma de prevenção às possíveis complicações”, explicou.
Apesar da maior prevalência encontrada em relação a outros estudos, a pesquisadora destaca que os resultados são preliminares, e ainda não representam grandes preocupações em termos de saúde pública, principalmente pelo fato de não terem sido encontrados casos de deficiência total de biotinidase. “Em princípio, temos de discutir se os resultados justificam a inclusão da doença na triagem neonatal, principalmente porque, embora a prevalência tenha sido maior do que a encontrada em outros países, todos os casos encontrados foram leves. Além disso, os dados ainda são insuficientes para avaliar essa inclusão, sendo necessários mais estudos”, concluiu a pesquisadora.
(Com assessoria do Nupad)
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